无创产前基因检测依托高通量测序平台,仅需采集10mL孕妇静脉血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,结合先进的生物信息学分析技术,准确检测出常见胎儿染色体非整倍异常(即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体经综合征)。即具有远高于常规产前筛查、基本接近产前诊断的准确性,又具有非侵入性,无流产风险的优势,是对目前诊断技术体系的补充,对降低新生儿出生缺陷、提高优生优育率具有重大意义。 染色体异常遗传疾病发病现状:
我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷数约90 万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25 万例。 由于婚检率下滑和二胎政策放开出现高龄孕妇生育潮,出生缺陷发生率呈上升态势,其中染色体疾病是主要的疾病之一。
染色体异常遗传疾病在新生儿中发病率约占0.5%~1%。临床上以21- 三体、18- 三体、13- 三体较为常见,患儿 多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等,目前尚无有效的手段。
仅唐氏综合征(21- 三体)一项,中国每年出生约3-5 万唐氏儿,政府每年约需支付80 亿元的医疗和社会救助经 费,给社会带来了严重的经济负担,对家庭造成了巨大的心理压力和精神创伤。
随着孕妇年龄增加,胎儿21- 三体综合征患病率显著升高。
受环境等致畸致突变因素的影响,任何一对夫妇都可能孕育21- 三体综合征患儿。当不幸降临时,概率将变成 100% 。
更全面的技术诊断染色体异常,卓瑞姆研究发现,第三代无创产前检测---胎兒全染色体基因检测,简称全套染色体检测。这是产前无创dna的升级,更全面更可靠检测在原有21-、18-、13-三体综合征检测的基础上,可以一次筛查23对染色体,包含21三体、18三体、13三体综合征,和20对染色体整倍体异常,及7种染色体微缺失,微扩增综合征。
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