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人人基因无创亲子检测技术突破孕周早40天胎儿的亲权鉴定，成功攻克早孕周检测技术难题
导读
虽然生物检测技术一直在不断创新和发展，但是如何缩短孕周检测时间却一直以来阻碍着检测技术取得重大突破。众所周知，缩短孕周检测时间就意味着成功提取胎儿游离DNA的技术难度要求就会越来越高，谁能够先突破这个难题，谁就能够在无创亲子鉴定基因检测市场上抢占先机。
人人基因技术团队勇于面对挑战，专家们经过长时间潜心研究和不断改进传统技术方法，现在已经成功突破了小孕周检测技术这一难题，将无创产前的孕12周检测时间缩短到孕5周左右，现在这项技术已经成功锁定了怀孕40天及以上的孕妇人群，对他们进行的基于外周血游离DNA检测的亲缘关系鉴别，准确率也可高达99%以上。
到底怀孕多久能做无创亲子检测？
图一. 孕周与胎儿大小的关系。
无创亲子鉴定是利用孕妇外周血中的胎儿游离DNA来进行亲缘关系鉴别，技术难点主要是胎儿游离DNA浓度较低。一般来说，胎儿发育大小与其游离DNA浓度成正比，孕12周孕妇外周血中胎儿浓度约为10%，此时胎儿长度约为4.6cm。
按末次月经计算，精子卵子形成受精卵并着床的时间发生在孕三周，但此时胎儿还仅仅是几个细胞。受精卵形成13－21天后，胎盘逐渐形成，胎儿与母体的物质开始发生交换，这是在孕妇外周血中检测到胎儿游离DNA的理论早时期，约为孕5－6周左右。
人人基因的早孕版无创亲子鉴定项目，利用单分子标签技术，在孕40天的时候就能在孕妇外周血中检测到胎儿游离DNA，并进行亲子关系鉴别，准确率在99%以上。
人人基因技术优势
孕40天时，胎儿浓度很低，目前比较常规的无创亲子鉴定检测方法会面临两大技术问题：一、无法得到足够量的信息SNP位点；二、测序错误难以与胎儿真实信号区分。信息位点的增加可以通过增加检测位点数量或加大测序深度的方式实现，但在这个过程中很容易引入过多的测序错误，导致结果不准确。
人人基因对胎儿游离DNA进行超高深度测序，采用单分子标签技术，搭配高灵敏度的生物信息学分析流程，能有效区分胎儿真实信号和测序错误，在提高测序深度的同时降低测序错误背景，可以检测低至千分之一的低频信号。
目前，人人基因有超过4000例无创产前亲子鉴定的项目经验，在特殊父本样品、胎儿浓度偏低以及异卵双胞胎等特殊案例方面也有针对性的解决方案。通过对已完成的CPI值和错配率关系的统计中，可以看到真父和非父的数值差异明显，几乎不存在灰区。
与真父亲缘关系很近的假父，在人人基因的检测技术下也可以非常明显地区分开。
早孕---孕40天即可检测
异卵双胎---异卵双胎鉴定排除无灰区
低浓度---胎儿浓度偏低也可检测
近亲父本---真假父存在亲子或亲缘关系均可检测
核心专利
1、ID-Tag单分子标记技术，为每条胎儿DNA片段添加一个特有标签，可以在高测序深度下识别测序错误，提高检测的灵敏度和准确性。申请/专利号：201610599150.8。
2、游离DNA低频突变定量和检测，可以检测低浓度下的突变位点，并进行准确测量，可以对早孕周、低浓度的胎儿DNA实现测序分析。申请/专利：201710334862.1。
案例分享
H女士，年龄28，腔内彩超提示胚芽长约3mm，见心管搏动。在B超检查的第二天抽取H女士外周血，对H女士提供的两例待测样品进行无创亲子鉴定，结果如下。
待测样品A 待测样品B
待测样品A的CPI值为2.1E+10，待测样品B的CPI值为1.2E-44，可以清晰区分两个样品与H女士胎儿的亲缘关系。
鉴定报告展示
基因检测的位点在人类基因组上均有分布，圆圈外侧数字表示扇形区域对应的染色体编号，外中内三圈分别为父本、胎儿和母体的SNP分型结果。灰色点代表所有的检测点，红色点为不符合亲子关系的信息位点，绿色点为符合亲子关系的信息位点。
